La evaluación y detección temprana de los trastornos del espectro del autismo

Introducción:

Los Trastornos del Espectro del Autismo (TEA) se han constituido, en los últimos años, como una de las condiciones de desarrollo más estudiadas y atendidas por diversas ramas y campos científicos, desde los educativos, evolutivos, genéticos y médicos en general. Además de plantear una enigmática y compleja tarea para los familiares y educadores encargados de su atención y abordaje, genera un sinnúmero de dudas y preguntas científicas a las neurociencias, relativas a su etiología y a su curso.

Tal como se definen en la 5ª Edición del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM – 5), donde se conceptualizan como una condición del desarrollo infantil de aparición temprana (entre los 12 y los 24 meses de edad) y no detectable en periodos anteriores a ese momento. Sus características diagnósticas específicas se describen en la siguiente imagen:

1

Leo Kanner, quién escribiría y publicaría el primer documento donde se reconociera a esta entidad con el nombre de Autismo, refería en su artículo de 1943 que, aunque los síntomas estaban presentes desde el inicio de la vida, el cuadro podía identificarse en los años posteriores. En el DSM se específica que los síntomas del TEA suelen presentarse alrededor de los 18 meses o antes, pero que la edad promedio para el diagnóstico definitivo es alrededor de los 30 meses, momento en el cual, los síntomas son ya evidentes para la mayor parte de los casos; sin embargo, muchos autores plantean y han demostrado que en momentos previos a los 18 meses es posible ya observar la ausencia de diferentes conductas de desarrollo en los niños que posteriormente serán detectados y diagnosticados con un Trastorno del Espectro del Autismo.

Sin duda, considerar que se trata de una alteración que comienza desde el inicio de la vida, que da sus primeras manifestaciones alrededor de los 18 meses y que finalmente es diagnosticado alrededor de los 30 meses, deja a los profesionales una inmensa interrogante relativa a la necesidad de realizar una detección cada vez más temprana que permita comenzar a intervenir desde los primeros años o meses de vida, en función de garantizar un mejor pronóstico a la persona con esta condición.

En los últimos 30 años, los datos estadísticos con respecto a la incidencia de problemáticas asociadas en las personas con TEA como: la ocurrencia de discapacidad intelectual; la ausencia de competencias lingüísticas; o la imposibilidad para la inclusión educativa, entre otras, han disminuido significativamente, como consecuencia sobre todo de la implementación de sistemas para la detección temprana, además de mecanismos y modelos de tratamiento educativo cada vez más eficientes, y centrados en las verdaderas necesidades de atención de las personas con estas condiciones de desarrollo.

Basados en esos datos, la detección y la atención temprana de las personas con TEA, considerada no sólo como un procedimiento capaz de corregir y/o compensar el curso del desarrollo infantil, sino también de prever alteraciones de desarrollo más profundas, o condiciones de discapacidad más severas; se convierte en un foco principal de atención de todos aquellos que se dedican a su abordaje y en una necesidad primordial para asegurar un mejor pronóstico y calidad de vida a esas personas.

Escalas de Indicadores Tempranos:

En los últimos 30 años se han realizado un gran número de investigaciones con la intención de esclarecer la existencia o no de marcadores tempranos que puedan predecir la ocurrencia de un Trastorno del Espectro del Autismo. Aunque son muchos los trabajos, pocos han obtenido resultados que realmente sean capaces de informar acerca de lo que se reconoce como indicadores tempranos. Uno de los más importantes, es el realizado por el Dr. Simon Baron-Cohen, al desarrollar el CHAT (Checklist for autism in toddlers), publicada en la Journal of the Royal Society of Medicine, Volumen 93, del año 2000. El CHAT utiliza un grupo de indicadores que deben ser explorados por parte de especialistas médicos y de los padres del niño, para reconocer un grupo de características, que, de encontrarse ausentes o alteradas en el período de los 18 meses, podrían predecir la presencia de un cuadro de TEA a los 30 meses de edad. Lo cual, más allá de servir como una especie de “bola de cristal” predictora del autismo, debería utilizarse como una herramienta para la instauración de procesos de atención temprana especializada.

De los 14 ítems que se aplican, el niño debe fallar en algunos específicamente para poder predecir que a la edad de 30 meses se presente un cuadro claro de Autismo.

Grupo de Riesgo de Autismo: Fallos en ítems A5, A7, BII, BIII y BIV.

captura-de-pantalla-2017-03-04-17-24-19

Aunque el CHAT no es capaz de detectar riesgo de autismo en períodos previos a los 18 meses de edad, es un instrumento de mucho valor desde el punto de vista de las revisiones pediátricas y del desarrollo, que deberían realizarse por parte de los especialistas en pediatría y de otros profesionales encargados de la atención y del seguimiento de niños en edad temprana.

Es imprescindible aclarar que, contrario a lo que algunos especialistas tienden a creer, esta herramienta NO ES UNA PRUEBA DE DIAGNÓSTICO DE TEA, sino un instrumento para detectar de manera preventiva ciertas características que podrían predecir la instauración de un cuadro de ese tipo.

Si miramos detenidamente a las conductas que se consideran “DE RIESGO” para TEA, comprenderemos que las mismas se refieren a comportamientos naturales del desarrollo que incluso en algunos casos debían presentarse en meses anteriores al 18 (actos de señalar, compartir atención y representar acciones con juguetes), y que, al estar “ausentes” en este periodo, predicen la ocurrencia más adelante de los síntomas que identificarían al TEA.

Una variante más extensa y adecuada a un mayor grupo de edad es el M-CHAT, o CHAT Modificado, que se extiende a 23 preguntas y que se aplica en formato de cuestionario o entrevista a los padres, sin que sea necesario que el especialista interactúe directamente con el niño.

Fue diseñado por Diana Robins, Deborah Fein, Marianne Barton y James Green en el año 2001, a través de una muestra de 1293 niños de servicios de atención temprana con datos de riesgo, con el objetivo de identificar grupos con riesgo de autismo y TGD (Trastornos Generalizados del Desarrollo). El M-CHAT considera niños de riesgo a aquellos que fallen 2 de los 6 ítems críticos (7, 14, 2, 9, 15, 13) de la prueba, o que falle tres de cualquiera de los 23 ítems incluidos. Como puede verse, esos ítems son muy similares a los explorados en el CHAT, y se refieren a comportamientos sociocomunicativos como los de imitación, uso de la señalización y capacidad para compartir atención sobre objetos y eventos del entorno.

Cuestionario de Autismo en la Infancia Modificado (M-CHAT) versión online.

Cuestionario de Autismo en la Infancia Modificado (M-CHAT) versión pdf.

8

Como es lógico, es muy difícil que una familia busque ayuda para un hijo a los 14 meses de edad preocupada por comportamientos como los de usar el índice para señalar. Tan ilógico como el hecho de que los pediatras pregunten si esa conducta está ya presente al realizar sus revisiones médicas en ese mismo período. Quizás así nos demos cuenta de que no es el Trastorno del Espectro del Autismo lo que intentamos detectar tempranamente, sino aquellas características del desarrollo sociocomunicativo que al alterarse predicen la instauración de ese cuadro.

De esa manera, no haríamos Atención Temprana de los TEA, sino Atención Temprana de Alteraciones Sociocomunicativas del Desarrollo (ASCD). Las cuales, de ser debidamente atendidas, podrían (como ya está sucediendo) disminuir y prever la aparición de síntomas en el comportamiento y de deficiencias comunicativas severas que entorpezcan la capacidad del niño para vincularse a los espacios de interacción y aprendizaje necesarios en la edad preescolar.

Las Pruebas Específicas para el Diagnóstico de TEA:

Desde hace muchos años, diversas instituciones y especialistas, basados en los sistemas de clasificación como el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM), o la Clasificación Internacional de las Enfermedades (CIE), han creado, validado y puesto en práctica el uso de instrumentos especializados para el diagnóstico de TEA.

ca8e318b4d8968de40e3838622605940

La lista anteriormente expuesta se refiere a un breve ejemplo de algunas de las pruebas especializadas que pueden usarse para el diagnóstico de los TEA. Sin embargo, debemos considerar como base inicial de comprensión que la gran mayoría de ellas tienen limitaciones en cuanto a la edad para ser aplicadas o a los prerrequisitos que el niño debe cumplir para que se les puedan administrar.

Algunos de los cuestionarios que se aplican a través de un formato de preguntas realizables a la familia, están puramente centrados en la presencia de los síntomas que identifican a los TEA, lo cual obstaculizaría su uso en edades tempranas (12 a 24 meses), debido a que en esas edades la mayor parte de los síntomas que identifican el cuadro aún no se muestran, sino que es más fácil observar ausencias de algunas competencias de desarrollo sociocomunicativo; las cuales, obviamente, no se incluyen en las pruebas.

Podemos elegir de esta lista dos herramientas a recomendar a los especialistas en evaluación clínica y diagnóstica para ser aplicadas en edad temprana (entre los 12 y los 24 meses de edad) a niños de los cuales se sospecha un cuadro de TEA.

La primera de ellas, la FOSPAC R o Programa de Flinders de Observación de las Características Autísticas Preverbales versión revisada (Young, Brewer, Williamson 2003), aplicable desde los 18 meses de edad y hasta los 4 años; donde se evalúa a través de una lista de observación en actividad de juego libre del niño; un grupo específico de componentes de desarrollo y sus características, de cuyo análisis deriva la instauración de una sospecha diagnostica específica y por supuesto de recomendaciones para la intervención.

842251c6744f7239d482bf786a4654ba

Una segunda opción a considerar como Escala Diagnóstica específica en la edad temprana es la ADOS, o Escala para la Observación Diagnóstica del Autismo (C. Lord, M. Rutter, P.C. DiLavore, S. Risi, Luyster, Rhiannon; Guthrie, W), que en su segunda edición de 2014 propone un sistema de evaluación de aplicabilidad más temprana en un módulo de toddlers creado específicamente para su aplicación desde los 12 meses de edad.

a1698e8c9049f257df9c06dbfa19e8a1

Este tipo de exámen tiene la ventaja de ser muy confiable desde la perspectiva de sus resultados, proponiendo al niño diferentes situaciones de interacción social y con objetos de las cuales se extraen observaciones que se codifican como “alteraciones” o conductas prototípicas de los casos de TEA para conducir a su diagnóstico. Sin embargo, su uso y aplicación, exige una preparación especializada por parte de los profesionales que la administren.

Por último…

No podemos dejar de mencionar que ninguno de los resultados arrojados por estos exámenes son estáticos en el tiempo; pues pueden modificarse progresivamente en función de la calidad de la intervención y por supuesto de los procesos internos de desarrollo de la persona con TEA. Incluso, no debemos ignorar el hecho de que esos resultados pueden estar afectados por el estado general (de salud, psicológico, etc) del niño en el momento en que se aplican.

Los profesionales que utilicen estas herramientas deben, más que ser especialistas en la aplicación de las mismas, tener un nivel de conocimientos y de especialización que los habilite para el diagnóstico como proceso general, incluyendo entre sus perfiles de conocimiento y de habilidad las siguientes:

  • Conocimiento profundo sobre el desarrollo neurotípico y sus características; pues no debemos olvidar que los TEA son una alteración del desarrollo; por lo tanto, es imprescindible conocer no la alteración en sí, sino ese desarrollo que se altera. Comprender los TEA no es necesariamente identificar sus síntomas, sino reconocer aquellas conductas y habilidades de desarrollo que el niño debía tener y que no han aparecido.
  • Dominio de Herramientas e Instrumentos para la evaluación y caracterización del desarrollo.
  • Manejo de instrumentos específicos de diagnóstico, y reconocimiento no solo de las características diagnósticas de los TEA, sino también de otras entidades con las que es bastante “fácil” confundir al niño. Saber usar ADOS, no te convierte en especialista para el diagnóstico de los TEA.
  • Capacidad para integrar, organizar y elaborar un plan de acción adecuado en base a los resultados de todos los procesos anteriores.
  • Habilidad comunicativa y capacidad empática imprescindible para comunicar a la familia los resultados de las evaluaciones y las orientaciones necesarias con respecto a las acciones a implementar para la atención de la situación de la persona con TEA.

Referencias:

  • Trastornos del espectro autista: diagnóstico y tratamiento. Eva González Viana. Fisterra. Publicado January 28, 2017. © 2014.
  • https://autismodiario.org/

Más en la red: 

Información para padres ante la sospecha de un problema del desarrollo social y comunicativo.

Información para padres tras un diagnóstico de Trastorno del Espectro Autista (TEA).

Anuncios

Responder

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión / Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión / Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión / Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión / Cambiar )

Conectando a %s