Autismo: cuando el riesgo viene por línea paterna

Durante el tiempo en el que las teorizaciones del Autismo estuvieron determinadas por el Psicoanálisis, la “responsabilidad” del cuadro se trasladó a la madre casi con exclusividad.  Conceptos como la “madre nevera” se hicieron presentes por un tiempo, afortunadamente no muy largo. Luego se mostró que había bases neurobiológicas y las cosas comenzaron a cambiar drásticamente, pero, por lo general, manteniendo el balón del lado de las madres.

¿Por qué las madres han sido sujeto de mucha investigación en relación a la etiología (causas) de los TEA? Hay algunas cuestiones que no necesitan mucha explicación y que han motivado el enfoque en la madre y el ambiente materno:

  • La herencia mitocondrial es exclusivamente materna
  • La herencia del DNA nuclear procede mitad de la madre y mitad del padre
  • Es en el ambiente que ofrece la madre en donde se desarrolla el nuevo ser, lo que obviamente incluye el desarrollo del sistema nervioso
  • Mientras el bebé se va desarrollando en el vientre de la madre está expuesto a una serie de condiciones que determinarán mucho del funcionamiento del Sistema Nervioso y el funcionamiento neuroendócrino (eje hipotálamo-hipófisis-adrenal). De esto deriva la importancia del cuidado de la mujer gestante (también antes y después de la gestación, es decir siempre).

Pero también podemos pasar el balón al lado del padre y de esto es lo que vamos a tratar.

EDAD PATERNA Y RIESGO DE TEA

Jama Psychiatry publicó un estudio muy extenso realizo en Suecia.  Los investigadores analizaron los expedientes de todos los niños nacidos en ese país entre 1973 y el 2001.

Valoraron el riesgo de diversos trastornos neuropsiquiátricos relacionándolos con la edad paterna aportando datos muy interesantes: el riesgo de TEA era 3.5 veces mayor en los hijos de padres de 45 años o más comparados con los hijos de padres de 24 años.

En el caso del TDAH este riesgo era mayor porque podía ser hasta 13 veces mayor (D’Onofrio et al, 2014).  Es bueno aclarar que acá se habla de incremento del riesgo y no de una relación directa de causalidad.

Otros estudios han reportado modesto incremento del riesgo en hijos de padres mayores, pero no solamente con TEA o TDAH sino que también con una serie de Trastornos del Desarrollo y la explicación se encuentra en mayor número de mutaciones en las células germinales de las cuales proceden los espermatozoides.

Un estudio realizado en Islandia, y publicado en Nature, ya había reportado el mayor número de mutaciones espontáneas (de novo) en los hijos de padres de mayor edad, el riesgo en la madre de mutaciones espontáneas en sus células reproductoras era menor.  Este mismo estudio hacía algunas observaciones generales: la mayoría de mutaciones de novo no son de riesgo o dañinas pero el número se incrementaba  por cada año de edad paterna lo cual implicaba riesgos mayores a mayor edad del padre (Kong, 2012).

MIREMOS A LOS ESPERMATOZOIDES

La producción de espermatozoides se mantiene, a partir de células germinales, desde la pubertad en adelante.  Es decir un largo tiempo de producción de estas células por un proceso de reproducción denominado meiosis (común a las células reproductivas y razón por la cual cada célula germinal, óvulo o espermatozoide humanos, solamente tienen 23 cromosomas cada una de ellas).

Una célula, como el espermatozoide, cuya producción se mantiene a lo largo de tanto tiempo y en grandes números está sujeta al riesgo de impacto ambiental y alteraciones epigenéticas que podrían convertirse en factores clave en la génesis de los TEA.

Las mujeres nacen con un número limitado de células reproductivas y cada mes a partir de la menarquia (primera menstruación), en condiciones normales, liberan un óvulo hasta que cesan las menstruaciones con la menopausia.

En el hombre no es el caso, porque se están produciendo más de doce mil millones de espermatozoides cada mes a partir de la pubertad y por el resto de la vida.  Estos son producidos en los túbulos seminíferos y de acá pasan al epidídimo para madurar, un proceso que dura entre dos a tres meses para completar el desarrollo (72 días en promedio).

Cada segundo se producen en los testículos mil espermatozoides y cada centímetro cúbico de semen eyaculado contiene entre 20 y 60 millones de estas células.  Estamos hablando de grandes cantidades de células y en consecuencia en riesgo de grandes cantidades de células anormales, con mutaciones o sujetas a influencias ambientales y a cambios epigenéticos.

Es interesante decir que desde el siglo pasado se ha visto diferencias en varios aspectos entre los hombres de mediados del siglo XX con los hombres de finales del siglo XX:

– El volumen de semen eyaculado se ha reducido

– La cantidad de espermatozoides por centímetro cúbico de semen se ha reducido

– La movilidad de los espermatozoides se ha reducido

– La cantidad de espermatozoides anormales ha aumentado.

Se plantea entonces la duda razonable: ¿podríamos encontrar en las frágiles células reproductivas masculinas algunas claves para explicar la etiología de los Trastornos del Espectro del Autismo?  Esto llevaría cuidar la salud reproductiva masculina con particular esmero.

En general tenemos dos posibilidades:

  1. Mutaciones de novo en el DNA como consecuencia de la exposición en el tiempo (edad) a divesidad de factores que las producen, anomalías numéricas o estructurales en los cromosomas, mutaciones puntuales, cambios CNV y duplicaciones/delecciones de microsatélites (Delbes et al, 2010; Hales, 2001)
  2. Factores no genómicos, como los anotados en el anterior inciso. En esto hablaríamos del impacto de los factores epigenéticos.

LA DIETA PATERNA Y OTRAS EXPOSICIONES

Estudios epidemiológicos han demostrado que la dieta y el estado nutricional de los padres tiene un efecto transgeneracional muy importante en el fenotipo de hijos y nietos, especialmente influenciado las funciones metabólicas, manejo del estrés oxidativo y otros factores. Similar situación ocurre con la exposición a drogas, toxinas y otros químicos que pueden actuar como disruptores endocrinos y cuyo efecto es transgeneracional por línea paterna (Curley JP et al, 2011).  Esas influencias impactan la producción, maduración y cambios en las células reproductiva masculinas.

Qué come un hombre y el impacto que esto tiene en su salud general se convierte entonces en un tema de gran importancia, de manera especial cuando la experiencia cotidiana nos indica el poco cuidado que el promedio de hombres podemos tener en nuestra alimentación.

HERENCIA POR EL LADO PATERNO

Adicional a lo anterior tenemos la herencia autosómica dominante y recesiva en la que los riesgos heredados pueden provenir del padre o de la madre, dependiendo del caso, y se suman diversos síndromes genéticos son heredados por vía paterna como el Síndrome de Prader Willi (falta de expresión de 15q11-q13 de origen paterno).

 

Fuente:

https://autismodiario.org/2017/02/16/autismo-cuando-riesgo-viene-linea-paterna/

 

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